38.000 yıllık kemikler üzerindeki çalışmalarında Neandertaller’in genomuyla ilgili önemli bilgilere ulaşan uzmanlar, insanı tanımlayan genetik değişiklikleri ya da insan ‘olmanın’ farklı yollarını araştırıyor….

Kuzeybatı Hırvatistan’daki bir mezarda bulunan 38.000 yıllık kemikler üzerinde Hırvat jeolog Ivan Guiç’in yaptığı çalışmalar, Neandertaller’in genomuyla ilgili önemli bilgilere ulaşılmasını sağladı. Geçen hafta araştırmacılar Guiç’in bulgularını açıkladılar: 3 milyar bazlık neandertal DNA’sı ile ilgili ilk veriler. Her ne kadar hâlâ belirsizlikler mevcutsa da çalışma sonucu hayranlık uyandırıcı.
Homo neanderthalensis, insan ailesinin bir üyesi olduğu için bize şempanzelerden daha yakındır ve bu nedenle Neandertal DNA’sı ile insan DNA’sı karşılaştırıldığında insanı tanımlayan genetik değişiklikler ya da insan “olmanın” farklı yolları ortaya çıkacaktır. Leipzig Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü’nden paleogenetikçi Svante Pääbo, insan soyunda ortaya çıkan nükleotid değişikliklerine dair ham verilere sahip olduklarını söylemektedir. Max Planc Enstitüsü’nden paleoantropolog Jean-Jacques Hublin, bu değişikliklerin türümüzü eşsiz kılan özelliklere ışık tuttuğunu belirtmektedir. Modern insana ait 3 milyar bazla yapılan ilk karşılaştırmalar sadece 1.000 ila 2.000 amino asitlik farklılık olduğunu göstermektedir ki bir kıyaslama yapılacak olursa, bizleri şempanzelerden ayıran farklılıklar 50 bin nükleotid değişikliğini içermektedir.

‘FELSEFİ BİR DÖNÜM NOKTASI’
Barcelona Üniversitesi’nden paleogenetikçi Carles Lalueza-Fox, bu değişikliklerin basitçe şempanzelerinkine eklenmiş birkaç genom olmaktan çok, kendimizi ve evrimimizi anlamamızı sağlayan felsefi bir dönüm noktası görevine sahip olduğunu vurgulamaktadır. Pääbo, ilk kez on yıl önce Avrupa’da 350.000 ila 30.000 yıl önce yaşayan Neandertaller’in fosillerinden DNA elde etmenin mümkün olacağını ileri sürmüştü. Genom, Vindija mezarlığından iki kadının bacak kemiğine ait üç kırık parçadan elde edildi. Pääbo, yeni verilerin insan ve Neandertal soylarının 800.000 yıl önce birbirinden ayrıldığını gösterdiğini söylemektedir. Yapılan ilk analizlerde modern genlerin Neandertal genlerinin içine girdiğine dair bir delil bulunamamıştır, bu da Neandertallerin ve modern insanların Avrupa’da aynı yaşama alanlarını paylaştıkları binlerce yıl boyunca, türler arası bir çiftleşmenin olmadığı görüşünü desteklemektedir.
Şimdilik araştırmacıların elinde Neandertaller’in gen yapısını sadece kaba hatlarıyla belirleyebilecek kadar malzeme mevcuttur. 3 milyar bazın sıralanışı belirlenmiştir ancak bu, tüm genomun oluşturulabilmesi için yeterli bir uzunluk değildir. Pääbo genomun yaklaşık yüzde 60’ını ortaya çıkardıklarını açıklamaktadır. Oxford Üniversitesi’nden genomist Chris Ponting, araştırmanın diğer fosillerden elde edilen DNA dizileriyle desteklenmesi gerektiğini söylemektedir. Bu nedenle Neandertal DNA’sı üzerinde çalışmalar yapan farklı araştırma ekipleri de mevcuttur. Ayrıca modern insan DNA’sı Neandertal DNA’sına oldukça büyük benzerlik gösterdiğinden, çalışmalar sırasında insan DNA’sının Neandertal DNA’sına kolaylıkla karışma ve sonuçları bozma ihtimali bulunmaktadır.

GENOM ÇALIŞMALARININ KISA TARİHİ
Tarihi DNA’ların karmaşık bir geçmişi vardır. Organizmalar öldüğünde genetik materyal çürümeye başlar. Kromozomlar parçalanır ve bazı bazlar dönüşüm geçirir. Mikroplar çürüyen organizma içine yerleşir ve oraya kendi genetik materyallerini bırakırlar. Ayrıca bu fosilleri bulan ve toplayan insanlar da deri, tüy gibi dokular aracılığıyla kendi DNA’larını fosil DNA’sına karıştırmış olurlar. Geçen 20 yılda Pääbo ve diğer araştırmacılar bu tür kontaminasyonların etkisini azaltmak için uğraştılar. 1997’de Pääbo öğrencisi Matthias Krings ile birlikte Neandertal mitokondrial DNA’sının 400 bazını belirlemeyi başardı (11 Temmuz 1997, Science). Bu bulgular insan mitokondrial DNA’sı ile karşılaştırıldığında, Neandertaller’in Homo Sapiens’ten farklı bir tür olduklarını gösteriyordu. Hücre içinde pek çok mitokondri bulunabildiğinden ve mitokondrial DNA miktarı hücre çekirdeğindeki DNA miktarından 500 hatta 1.000 kat fazla olabildiğinden, bu alan verimli bir çalışma alanıydı. Fakat izleyen yıllarda tarihi kalıntılardaki DNA çalışmaları içinden çıkılmaz bir hal aldı. Kehribar içindeki arı DNA’sına, hatta dinozor DNA’sına bile insan DNA’sının kontamine olduğu, bulaştığı anlaşıldı. Bu nedenle tarihi kalıntılardaki DNA’ların bir kontaminasyon olmaksızın izole edilmesinin neredeyse mümkün olmadığı düşünülmeye başlandı ve 2005 yılına kadar teknolojik gelişmeler saf DNA elde etmeye yardımcı olamadı.

POZİTİF SELEKSİYONUN PEŞİNDE…
2005 yılında Pääbo ile birlikte çalışan DOE Gen Enstitüsü’nden (US Department of Energy Joint Genome Institute) James Noonan ve Edward Rubin, ortamdaki mikrobiyal DNA’ları belirlemek için kullanılan bir yöntem aracılığıyla, bir kazı alanında bulunan çok eski zamanlardan kalma bir ayının DNA’sının 27.000 bazını belirlemeyi başardılar (3 Haziran 2005, Science). 6 ay sonra McMaster Üniversitesi’nden Hendrik Poinar ve meslektaşları ileri bir teknoloji kullanarak bir mamutun DNA’sının 28 milyon bazını tespit ettiklerini açıkladılar (20 Ocak 2006, Science). Bu gelişmelerden yararlanan Pääbo ve araştırma ekibi Avrupa, Orta Asya ve Güney Sibirya’dan topladıkları 70 kadar örnek üzerinde çalışmaya başladı. Ellerindeki parçalardan Hırvatistan’daki Vindija Mezarı’ndan alınan tanımlanamamış üç tanesinde çok eski insan DNA’larının bulunduğu anlaşıldı. Özellikle birinde yüzde 4 oranında Neandertal DNA’sı bulunuyordu. Bunlar 38.000 yıllık geçmişleriyle, bilinen en yeni Neandertal kemikleriydi ve anatomik olarak bedenin neresine ait oldukları anlaşılmıyordu. Pääbo, kalıntıları Rubin ile paylaştı ve diziler üzerinde iki ekip farklı yöntemlerle birbirinden bağımsız iki ayrı çalışma yürüttüler. Sonuçta her ikisi de başarılı oldu ve Rubin’in ekibi 65.000, Pääbo’nun ekibi ise 1 milyon baz belirlemeyi başardı (17 Kasım 2006, Science). Ancak iki çalışmanın sonuçları arasında farklılıklar bulunuyordu. Öyle ki Rubin, Neandertal DNA’sında modern insan DNA’sından hiçbir iz bulunmadığını söylerken, Pääbo ve ekibi, atalarımızın DNA’larının Neandertal DNA’ları ile karışmış olabileceğini öne sürmüşlerdi. 11 ay sonra San Francisco’dan Jeffrey Wall ve Sung Kim bir uyarıda bulundular: Her iki ekibin verilerini de incelemişler ve Rubin’in çalıştığı parçaların 325.000 yıllık olduğunu, Pääbo’nun parçalarının ise 35.000 yıllık olduğunu ve DNA dizi parçalarının modern insanlardan kaynaklandığını düşündürtecek şekilde daha uzun olduğunu açıkladılar. Ve Pääbo da kendi örneklerinde bir kontaminasyon sorunu yaşanmış olabileceğini düşündüğünü belirtti. Bunun üzerine çalışmalarına bu sorunu en aza indirecek, daha ayrıntılı ve ileri yöntemler ekleyerek devam ettiler. Bu yöntemlerden en başarılı olanı, Neandertal DNA’larına 4 bazlık yapay bir ekleme yaparak işaretlemekti. Böylelikle bu eklentiye rastlanmayan DNA parçalarının, ortamdan ya da çevreden bulaşmış ve dışlanması gereken parçalar olduğu anlaşılıyordu.
Pääbo çalışmasının ilk ürünlerini geçtiğimiz yaz toplamaya başladı. Neandertal mitokondriyal DNA’sının 16.500 bazını belirlediler. Cell dergisinin 8 Ağustos 2008 sayısında yayımlanan çalışmada, bu bazlardan 200 tanesinin, insan ve Neandertal’in farklı türler olduğu görüşünü destekleyecek şekilde modern insan genomundan farklı olduğunun tespit edildiği açıklandı. Bu ilk sonuçların şaşırtıcı bir yanı vardı, çünkü kalıntıların iki kadına ait olduğu anlaşılmıştı. Yani elde edilen bazlar Y kromozomu hakkında bir bilgi içermiyordu. Ekip şimdi belirledikleri Neandertal genomuyla insan genomunu karşılaştırma üzerinde çalışıyor. Tespit edilebilecek farklılıkların insanın yakın geçmişindeki pozitif seleksiyonu aydınlatmaya yardımcı olacağı belirtiliyor.

GENLERİN İŞLEVLERİ
Paleogenetikçiler Neandertal DNA’sındaki bazı genlerin işlevlerini belirlemeyi başardılar. Örneğin mc1r adı verilen bir genin açık renk ten ve kızıl saçlardan sorumlu olduğu, FOXP2 geninin ise modern insandakine benzer şekilde Neandertaller’in de dil işlevlerinin olabileceğini gösterdiği açıklanmaktadır. Her ne kadar değişikliğinin nasıl bir işlev farklılığına yol açtığı bilinmese de, şempanze ve insan karşılaştırmalarında evrimsel bir köşe noktası kabul edilen siyalik asidin de araştırılması planlanmaktadır.
Temel olarak üzerinde durulan sorulardan biri, modern insanla Neandertal arasında bir melezleşme olup olmadığıdır. Şimdiye dek yapılan genetik karşılaştırmalar bu iki türün birbirinden farklı olduğunu ve aralarında genetik bir geçiş gerçekleşmediğini göstermektedir. Bazı araştırmacılar beyin gelişimi ile ilgili bir gen olan ve modern insanda sadece 37.000 yıldır mevcut olduğu düşünülen Mikrosefalin geninin ilk olarak büyük beyinli Neandertaller’de evrildiğini ardından melezleşme yoluyla modern insanlara geçtiğini ileri sürmektedir ancak Pääbo ve ekibi bunu kanıtlayacak bir delili bulamamışlardır. Tüm bu çalışmalarda, örneklere başka DNA’ların karışması, kalıntılardaki DNA’ların baz dizilimlerinin uzun yıllar içinde değişmiş olabileceği gibi sorunların etkisi göz önünde bulundurulmaktadır.
Pääbo ve ekibi şimdiye kadarki çalışmalarıyla henüz Neandertaller’in modern insanınkilere göre daha büyük burunlu, geniş vücutlu ve kısa bacaklı olmasını açıklayacak genetik değişiklikleri belirleyemediklerini ve yolun daha çok başında olduklarını söylemektedir. (Science, 19 Şubat 2009)

Kaynak:

http://www.birgun.net/science_index.php?news_code=1235990660&year=2009&month=03&day=02

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Connecting to %s